自闭症形成的原因首先是遗传因素。遗传因素在自闭症的发病中占有重要地位。然后是神经生物学因素，有研究发现，某些孤独症患儿存在脑结构异常或者脑神经生理异常。
也可能是患儿母亲在妊娠期间可能存在一定的感染因素或者其他不利因素。迄今为止，儿童孤独症可以看作是多种生物学因素引起的广泛发育障碍所导致的异常行为综合征。