唐氏综合症是因为染色体异常造成的。染色体上面的基因控制人体的各种发育，其中一项重要的表现就是导致了外貌的变化。唐氏患儿具有比较典型的面部特征：头颅比较小，头前、后径短，枕部平呈扁头。
眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。出牙延迟且常错位。头发细软而较少。