由于先天性甲低发病率高在生命早期对神经系统功能损害重且其治疗容易,疗效佳因此早期诊断,早期治疗至为重要 1,新生儿筛查 我国1995年6月颁布的母婴保健法已将该病列入筛查的疾病之一多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛结果大于20mU/L时再检测血清T4,TSH以确诊该法采集标本简便假阳性和假阴性率较低故为患儿早期确诊,避免神经精神发育严重缺陷减轻家庭和国家负担的极佳防治措施 2,血清T4,T3,TSH测定 任何新生儿筛查结果可疑或临床可疑的小儿都应检测血清T4,TSH浓度如T4降低TSH明显升高即可确诊血清T3浓度可降低或正常 3,TRH刺激试验 "1)确诊指标需检查血清促甲状腺素(TSH)游离三碘甲状腺原氨酸洗(FT3)游离甲状腺素(FT4)浓度超声波检查,骨龄测定,甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段 附-甲状腺检查正常值: TSH(促甲状腺素)<10μIU/ml T3(三碘甲状腺原氨酸)0.8-2.2ng/ml T4(甲状腺素)50-126ng/ml r-T3(反T3)0.26-0.68ng/ml "2)血TSH增高FT4降低可诊断为先天性甲状腺功能减低症包括永久性甲状腺功能减低症和暂时性甲状腺功能减低症 "3)血TSH增高FT4正常者为代偿性甲状腺功能减低症或高TSH血症应定期随访 若血清T4,TSH均低则疑TRH,TSH分泌不足应进一步作TRH刺激试验静注TRH7μg/kg正常者在注射20~30分钟内出现TSH峰值90分钟后回至基础值若未出现高峰应考虑垂体蹭若TSH峰值出现时间延长则提示下丘脑蹭 4,X线检查 作左手和腕部X线片评定患儿的骨龄患儿骨龄常明显落后于实际年龄 5,核素检查 采用静脉注射99m-Tc后以单光子发射极算计体层摄影术(SPECT)检测患儿甲状腺发育情况及甲状腺的大小形状和位置