根据多囊肾患者的遗传性质及年龄分布不同临床上将多囊肾分成人型及婴儿型两个类型.成人型是染色体显性遗传婴儿型是染色体隐性遗传.两型并不同时在一个家庭内出现. 成人型多囊肾发病率约为0.2%主要以肾脏囊肿发生发展和数目增多为特征常伴其他器官囊肿形成以肝脏为多见胰腺卵巢胃肠道也可见到.本病进展缓慢病前多无症状临床症状绝大多数出现于35~45岁之间早者也可见于8岁晚者可见于77岁.主要表现为血尿蛋白尿腹胀血块阻塞输尿管引起的绞痛肾盂肾炎高血压慢性肾功能衰竭等.本型患者发病的年龄越轻预后越差有报道10%-15%病例死于颅内出血15%死于心肌梗死15%死于心力衰竭其余死于尿毒症.平均死亡年龄为50岁. 婴儿型多囊肾主要见于婴儿但极少数亦见于较大的儿童甚至成人.在临床表现为巨大的肾脏和无尿.双侧肿大的肾脏可达300克重为正常新生儿的10多倍.大多数患者同时有肝脏蹭如门脉高压胆囊扩张胆道增殖等.临床上多数病人可有家族史男多于女表现各异.常见的表现有: "
1)腰腹部疼痛:为多数病人的首发症状呈持续性或阵发性不等劳累后加重. "
2)血尿:常为首发症状约半数人出现为间歇无痛性肉眼血尿. "
3)腹部肿物:多在双侧上腹部摸到肿块大小不一. "
4)可以有高血压伴头晕头痛. "
5)肾功能不全:肾功能检查明显异常尿比重低而固定. "
6)约1/4病人有肾绞痛表现及尿频尿急等不适. X线平片B超核磁共振等检查有助于诊断. 治疗原则上以非手术疗法为主外科手术治疗仅限于顽固性疼痛肾动脉受压肾盂输尿管梗阻及结石积脓等并发症时的治疗。