无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病的风险率.无创DNA产前筛查技术是在孕12~24周直接通过抽取5ml母亲血液,利用母体血浆中游离胎儿DNA,得出胎儿非整倍体的风险率.目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征),18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征.检出率99.99%,特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%.是目前最接近于产前诊断的一种筛查。