血浆同型半胱氨酸(又称高半胱氨酸,homocysteine,Hcy)为一种含硫氨基酸,是蛋氨酸代谢过程中的中间产物.Hcy在细胞内代谢途径有三条:(1)Hcy在蛋氨酸合成酶(Methioninesynthase,MS)及辅酶维生素B12参与下,与5-甲基四氢叶酸合成蛋氨酸和四氢叶酸,而5-甲基四氢叶酸是在亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)催化下还原而来;(2)Hcy在胱硫醚-β-合成酶(Cystathionineβ–Synthase,CBS)及辅酶维生素B6参与下,与丝氨酸缩合成胱硫醚,胱硫醚进一步断裂成胱氨酸和α-酮丁酸;(3)Hcy在细胞内形成后排出至血浆参加循环.编辑本段Hcy合成和代谢途径及其相关的酶 叶酸,维生素B12和维生素B6的缺乏,MTHFR,甲硫氨酸合成酶(MS),CBS的缺陷都可引起高同型半胱氨酸血症.由于维生素B12是蛋氨酸合成酶的辅酶,叶酸是体内甲基的供体,当两者缺乏时可导致MTHFR及CBS活性的降低,阻碍蛋氨酸的再生成,从而造成了Hcy在体内的蓄积.血清叶酸和维生素B12水平与血浆Hcy水平呈负相关关系,叶酸和维生素B12的水平越低,血浆Hcy水平越高.Hcy合成和代谢途径及其相关的酶系统缺陷,营养缺乏(叶酸,维生素B12和维生素B6)都可引起高同型半胱氨酸血症.除营养,遗传因素外,年龄,种族,生活习惯(吸烟,饮酒,咖啡,高蛋氨酸饮食等),地区,药物(氨甲喋呤,卡马西平,苯妥英钠等)和其他疾病(如慢性肾功能不全)等因素均会影响血浆Hcy的水平. . 故当前认为在高同型半胱氨酸血症的形成机制中,有两个十分重要的方面:一是营养因素,即代谢辅助因子维生素B6,维生素B12和(或)叶酸的缺乏;另一个是遗传因素,如MTHFR,CBS的基因突变使酶活性降低等,均可导致Hcy在体内蓄积.就与脑卒中的关系而言,前一因素在目前可能更为直接,更为重要.血浆Hcy水平随年龄增加而上升,且男性Hcy水平明显高于女性,45岁以上者升高的尤为明显.绝经前女性的Hcy浓度通常比男性低20%,绝经后则升至同龄男性的水平.但也有调查发现,血浆Hcy水平与性别并无明显关系。