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新生儿出生后大夫会对婴儿进行唐氏综合症的外貌特征进行检查吗?如果有问题是不是会要求进行染色体检查?这

提问时间:2019-01-28 12:22
病情描述(发病时间,主要症状等):.新生儿出生后大夫会对婴儿进行唐氏综合症的外貌特征进行检查吗?如果有问题是不是会要求进行染色体检查?这
医生回复
  • 董孟 主治医师
    三甲 山东大学齐鲁医院 儿内科
    你好,这属于产前诊断的范畴,唐氏综合征又称21-三体综合征,是一种常染色体疾病,外貌特征较特殊,又称先天愚型,患儿的染色体核型为患者的核型47,XX(XY),+21,受父母本身的遗传因素影响.故当患儿生后有唐氏征的表现,还是会向家属告知,并建议行染色体检查.目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练.预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6,r-酪氨酸,叶酸等口服,对改善功能有帮助.对伴有的其他畸形可进行手术矫治.下面几种人应做产前诊断:1,孕妇年龄大于35岁(或丈夫年龄大于39岁)需产前诊断2,孕早/中期血清筛查阳性的孕妇需产前诊断3,夫妇一方为染色体异常者,或曾生育过染色体病患儿的孕妇需产前诊断4,凡生育过先天畸形儿或智力低下患儿者5,不良生育史(包括多次流产史,有死胎,死产史等)需产前诊断6,B超检查发现异常者(如羊水过多,羊水过少等)需产前诊断7,疑为宫内感染的胎儿(如弓形体,巨细胞病毒,风疹病毒,单纯疱疹病毒感染等)需产前诊断。
    回复时间:2019-01-28 13:48