苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.没有特效治疗,由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类,蔬菜,水果等低蛋白食物为主.主要表现有:生长发育迟缓:除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓.表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现.重型者智商低于50,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。