橄榄桥小脑萎缩(OPCA)是一种有家族遗传史呈慢性进行性小脑共济失调以及有脑干损害的疾病现将9例患者的临床资料及四个家系调查报告如下 家系概况:4个家系共调查75名患病20例在我院就诊有9例(A家系3例,B家系3例,C家系2例,D家系1例)男7例女13例;发病年龄20~50岁平均年龄37岁;死亡9例死亡平均年龄48岁A家系调查五代共42名患病10例男4例女6例;发病年龄20~50岁死亡4例B家系调查三代共17名患病3例男1例女2例;发病年龄48~50岁;死亡2例均在第二代全部病例均在我院就诊C家系调查三代共7名患病3例男1例女2例;发病年龄23~32岁;死亡2例D家系调查三代共10名患病4例男1例女3例;发病年龄32~35岁;死亡1例临床表现及辅助检查:在我院就诊的9例患者均有不同程度的小脑症状和体征起病为隐袭发生呈进行性走路不稳出现四肢共济失调步态逐渐坐也不稳语言不清饮水呛咳及眼球运动障碍,痴呆,巴宾斯基征(+)晚期卧床不起头颅CT检查共8例:6例有小脑沟增宽5例有大脑沟增宽4例有小脑桥脑池扩大及四脑室增宽MRI检查2例:显示大脑,小脑以及脑干萎缩桥脑及橄榄核明显萎缩有8例进行外周血染色体G显带分析5例染色体核型正常3例染色体G显带异常而且均集中在B家系表现为9号臂间倒位染色体所含百分率越高临床症状就越重 讨论:(1)本组病例均有明显的家族遗传史和典型的慢性进行性小脑共济失调的临床症状及影像学特征等可诊断但痴呆是本病的主要特征Joseph病虽然有小脑,锥体系和锥体外系以及周围神经等系统损害但大脑,小脑皮质正常无痴呆可与本病鉴别眼球运动障碍是一种慢眼球运动早期仅有眼球反应减慢晚期眼球几乎固定有作者推测慢眼球运动可能是橄榄和桥脑神经元缺失苔状和爬行纤维减少小脑视觉传入紊乱所造成因此慢眼球运动也可能是OPCA的特征之一(2)影像学特征:有作者认为橄榄体桥小脑萎缩CT检查应包括以下两个以上的征象:①小脑沟扩大>1.0mm;②小脑桥脑池扩大>1.5mm;③第四脑室扩大>4mm;④小脑上池扩大;⑤桥前池扩大与延髓前池扩大>3.5mm而本组病例CT检查结果均符合上述表现但由于后颅窝骨伪影多较难分辨而MRI检查:矢状T1加权图像显示脑干萎缩较好桥脑和橄榄体变小桥池与延髓前池增宽小脑与小脑中脚萎缩因此MRI对脑干,小脑及颅底形态学改变明显优于CT(3)A,C,D3个家系三代均有发病子代发病占同胞的1/2［AⅡ代除4例夭折外发病超过半数(4/6)AⅢ代发病占23.5%(4/17)］男,女皆有发病为常染色体显性遗传B家系由于发病年龄较迟自幼与亲人失散上代病史无法追查子代均为30岁以下尚待追踪观察暂不能确定遗传方式(4)本组病例有8例进行外周血染色体G显带分析:5例染色体核型正常而B家系的3例患者染色体G显带均异常发现9号臂间倒位染色体所含百分率越高临床症状就越重BⅡ1臂间倒位占15.0%,BⅡ3占4.0%,BⅡ5占12.0%BⅡ1与BⅡ5症状较重当年就诊时已不能单独坐起扶持也不能站立生活不能自理而BⅡ3可步行来就诊生活自理BⅡ1与BⅡ5于去年相继死于肺部感染臂间倒位与本病有何内在联系待今后进一步研究和观察『某网站摘录