高同型半胱氨酸尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,大部分是β胱硫醚合成酶基因纯合子突变所致.未经治疗的高同型半胱氨酸尿症患者tHcy浓度比正常人至少高10倍,而且易发展成早发动脉粥样硬化和血栓栓塞.目前尚无根本有效地治疗AD的药物,针对诸多危险因素进行预防,是降低该病发病率的根本性措施,早发现,早治疗是降低该病死亡率的关键。