问
新生儿确诊为苯丙酮尿症,有希望误诊吗
提问时间:2019-07-11 22:52
新生儿确诊为苯丙酮尿症,有希望误诊吗宝宝出生24天,医院第一次足血顺含量在275需要复查,第二次复查结果是441,告知确诊苯丙酮尿症,现通知去省医院再次复查,请问这是不是已经确诊了?还是有希望排除次病,若确诊孩子智力会不会受影响。
答医生回复
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董孟 主治医师三甲 山东大学齐鲁医院 儿内科您好,本病是儿童常见的一种疾病,主要是由于苯丙氨酸障碍不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出所导致的一种疾病,可以影响儿童发育及智力的情况.需要结合实验室检测来综合诊断的,您这个情况建议去省级医院复诊一下,目前应该可以确诊的.建议早期发现.早期行药物治疗,可以减少很多的症状的,可以不出现发育迟缓或者智力受影响等问题。回复时间:2019-07-12 00:47