问
β珠蛋白基因常见17种位点未见突变
提问时间：2018-12-27 20:03
答医生回复
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赵宇 副主任医师三甲 齐齐哈尔中医院 中医科βE应该是指HbE,一种变种血红蛋白.但是要结合血红蛋白电泳的结果来分析,HbE应该在电泳上有明显的表现."16个常见位点未见突变"=未检出地贫,.也就是说在这个检查范围内未检出其它突变的.N=正常,所以两个β珠蛋白基因只有一个正常,可以笼统地认为是轻度β地贫。回复时间：2018-12-27 21:14
