先天性甲状腺功能减低症(congenitalhypothyroidism),是由于患儿甲状腺先天性缺陷或因母孕期饮食中缺碘所致,前者称散发性甲状腺功能减低症,后者称地方性甲状腺功能减低症.临床表现有两种,一种以神经系统症状为主,出现共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑和智力低下,而甲状腺功能减低的其他表现不明显.另一种以粘液性水肿为主,有特殊的面容和体态,智力发育落后而神经系统检查正常。