普通体检B超可以查出多囊肾。多囊肾是先天性遗传性双肾发育异常。分为常染色体显性遗传多囊肾和常染色体隐性遗传多囊肾。
患病时可能会伴有肾区疼痛，腹部胀痛，高血压，尿血等症状，体检可在两侧肾区触摸到巨大囊性感肾。多囊肾的治疗，对肾功能正常的病人，采用对症及支持疗法，包括休息、低蛋白饮食、避免劳累、药物治疗重点在于控制血压、预防尿路感染及肾功能进一步损害。
晚期出现尿毒症则需要长期透析治疗。