此病为遗传性疾病，一般出生即有囊肿，只是较小，不易查出，20岁以前一般不易发现，但家族中如有多囊肾病例，应早期检查，以及早观测到囊肿的生长状况。
多囊肾属于常染色体异常的遗传病，如果父亲或母亲患有多囊肾，一般所生的孩子也会患此病。幼儿型多囊肾多为常染色体隐性遗传病，常常在婴幼儿期就会发病，这种类型比较少见。
成人型多囊肾多为常染色体显性遗传病，大多数在青年或中年期被发现患有此病，也可在其他年龄阶段发病，这种类型在临床上更为常见。
并且多囊肾患者常常随着年龄的增大，双侧肾脏囊肿的数目逐渐增多，最终会发展成为尿毒症。