苯丙酮尿症是缺少苯丙氨酸羧化酶。苯丙酮尿症是常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的羧化酶缺陷，使苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从尿中大量排出。
苯丙氨酸是人体必需的氨基酸，其中少部分合成蛋白，大部分通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶的转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。
基因突变可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积，出现苯丙酮尿症。出现不适及时就医。