唐氏综合症的症状，患者具明显的特殊面容体征，眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。
患者身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
建议出现上述症状的患者，及时就医，以免延误治疗。