头-面血管瘤综合征

头-面血管瘤综合征

概述

头-面血管瘤综合征为一种累及面和脑的血管的先天性疾病,以面部血管痣、癫痫发作、颅内钙化,脑部血管畸形和智力障碍为其临床特征。主要累及神经系统、皮肤和眼部。
神经系统症状以常见癫痫发作为主,皮肤病变主要是红葡萄酒色扁平血管痣(出生即见)沿三叉神经第Ⅰ支范围分布 可波及第Ⅱ或Ⅲ支,严重者蔓延至对侧面、颈部、躯干,少数见于口腔粘膜。30%的患者伴青光眼和突、对侧同向性偏盲(枕叶受损)、先天性异常(如虹膜缺损和晶状体混浊)、视力减退等。

病因

面部三叉神经分布区的毛细血管扩张或海绵状血管瘤以及同侧枕,顶或额叶软脑膜的血管瘤(以静脉性为主),多见于枕叶,血管瘤下脑皮质萎缩,硬化和钙化,镜下神经元丧失,胶质细胞增生和钙质沉着。

检查

主要累及神经系统,皮肤和眼部。
(1)神经系统症状:常见癫痫发作,可伴Todd麻痹,发生于1岁左右,抗癫痫药难于控制;随年龄增大常有智能减退;面血管瘤对侧可出现偏瘫和偏身萎缩。
(2)皮肤改变:红葡萄酒色扁平血管痣(出生即见)沿三叉神经第Ⅰ支范围分布 可波及第Ⅱ或Ⅲ支,严重者蔓延至对侧面,颈部,躯干,少数见于口腔粘膜,血管痣边缘清楚 略高出皮肤 压之不褪色,累及前额,上睑可伴青光眼和神经系统并发症,仅累及三叉神经第Ⅱ和第Ⅲ支神经症状少见。
(3)眼部症状:30%的患者伴青光眼和突眼(突眼因产前眼内压过高所致),对侧同向性偏盲(枕叶受损),先天性异常(如虹膜缺损和晶状体混浊),视力减退等。

诊断

通过检查与症状不难与血管瘤和癫痫发作相鉴别。
1.血管瘤(haemangioma)是先天性良性肿瘤或血管畸形,多见于婴儿出生时或出生后不久,它起源于残余的胚胎成血管细胞,活跃的内皮样胚芽向邻近组织侵入,形成内皮样条索,经管化后与遗留下的血管相连而形成血管瘤,瘤内血管自成系统,不与周围血管相连。发生于口腔颌面部的血管瘤占全身血管瘤的60%,其中大多数发生于颜面皮肤,皮下组织及口腔粘膜、如舌、唇,口底等组织。
2.癫痫俗称为 “羊癫疯”,“羊角风”“羊羔疯”或者“羊痫风”,是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动,感觉、意识、精神,植物神经功能异常的一种疾病。早在两千二百年前的《黄帝内经》中就有所记载。相信人们对这种疾病并不会很陌生,常常被人们通俗的称为“抽风”。

预防

头-面血管瘤综合征西医治疗
1.癫痫--抗痫药控制。
2.面部血管瘤--行整容术、激光治疗。
3.青光眼和突眼--手术治。
4.部分病人可行脑叶、脑半球切除术。
5.偏瘫病人可康复治疗。
头-面血管瘤综合征中医治疗
当前疾病暂无相关疗法。