MSI临床上一项重要的肿瘤标志物。MSI的存在预示着细胞在修复错误的DNA序列方面存在缺陷，与恶性肿瘤（尤其是消化系统恶性肿瘤及妇科肿瘤）的形成密切相关。
作为免疫治疗重要的生物标志物，MSI检测在欧美临床研究被广泛应用。目前发现MSI阳性的肿瘤主要有三类：一类为散发性结肠癌，此类病人预后较好；
另一类为HNPCC病人发生的结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌.第三类为包括肺癌、乳腺癌和胰腺癌在内的其他肿瘤。