判断地中海贫血的方法是做专项检查，比如说血红蛋白电泳以及基因检测、血常规检查等，结合上身体临床症状来判断。如果病情轻微，症状不是很明显，可能会出现血常规异常，有轻度小细胞贫血。
如果地中海贫血病情比较严重，会出现贫血症状严重、慢性溶血，伴随脾脏增大、巩膜黄染、皮肤黄染、胆囊结石、肝病等症状。