粘多糖病是一组先天性粘多糖代谢紊乱。粘多糖的宝宝出生时正常，一岁以后逐渐出现生长落后，面容丑陋，前额突出，前后径长，鼻梁低凹扁平而宽，唇厚外翻，舌大，牙齿小而稀疏，牙龈肥厚，大多数的孩子有关节挛缩，一岁以后逐渐智力落后。
早期的话可以出现鼻咽管变形，鼻腔分泌物增多，呼吸有声音。一部分孩子有耳聋，容易发生中耳炎及呼吸道感染和肺炎。