胎儿畸形和父母基因有一定的关系，通常父母的染色体异常或父母携带突变基因都可导致出现胎儿畸形的现象。还有可能与孕期接触化学物质或重金属及大量酗酒等都可导致胎儿畸形。
当感染弓形体、梅毒等病毒时也会导致出现畸形胎儿。当孕期合并糖尿病时也会增加患有畸形儿的风险。除此以外在孕期缺乏叶酸，也可增加胎儿神经管缺陷、唇腭裂几率明显增加。
建议在孕期一定要做好各种防护，并定期做好孕期检查。