巨阴是先天性肾上腺增生症。巨阴是因为肾上腺皮质激素生物合成过程中，所必需的酶存在缺陷，导致皮质激素合成异常，从而导致女婴在出生时阴蒂肥大，逐渐增大似男孩阴茎，大阴唇似男孩阴囊但无睾丸出现。
而男婴会在出生的时候阴茎比正常婴儿的稍大一些，通常在半岁后会出现性早熟的症状。当有巨阴症时，建议及时就医，在医生的指导下进行治疗。