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耳聋基因筛查

提问时间:2020-05-05 13:38
您好我想咨询一下什么是耳聋基因筛查?今天和同事聊天,突然讲到了这个问题,我们不是很明白,所以想了解一下耳聋基因筛查?希望能得到正规的解答谢谢啦
医生回复
  • 宋广斌 副主任医师
    三甲 佳木斯大学附属第二医院 耳鼻喉科
    你好耳聋基因在正常人群中也携带,携带耳聋基因并不代表会耳聋,夫妇听力正常也可能会生下聋儿,有耳聋病史的夫妇也可能生下听力正常的孩子听力正常的育龄夫妇携带至少一种基因突变的几率为6.3%因此我们认为在有生育要求但无耳聋家族遗传史的听力正常育龄夫妇中进行常见耳聋基因筛查遗传性耳聋,是掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍这种问题不仅影响患者本身,而且可以遗传给后代,犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传患有遗传性耳聋的患儿,其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母是父母亲的基因传递给患儿,使其发病但是父母亲的听力可以是正常的,也可以是不正常的耳聋基因检测就是通过对人的DNA进行检测,发现是否存在耳聋基因突变位点对于家族中有先天性耳聋成员或者有从而明确病因,对耳聋的再次发生具有良好的预防意义为使全社会关注听力降,早期发现和预防听力损失,减少聋病残疾儿的出生,提高全民素质,我国政府于2000年将每年的3月3日定为爱耳日耳聋基因筛查为实现早发现,早干预,早治疗,有效降低聋哑发病率的目标,2004年12月卫生部正式将新生儿听力筛查规范纳入到<新生儿疾病筛查技术规范>中,在全国范围内广泛开展新生儿听力筛查建议有生育要求的夫妇进行常见致聋基因突变的筛查,若发现双方均带有相同的突变耳聋基因,通过对其生育进行全程的指导和干预,可以预防性的减少近1/3-2/5的先天性耳聋患者出生
    回复时间:2020-05-05 14:43