孕早期排畸检查指的是早期NT筛查，一般在孕12-14周之间进行。孕中期排畸检查在孕20-24周之间进行。孕早期排畸检查，通过NT彩超了解胎儿透明层厚度，小于2.5厘米属于正常值，如果大于2.5厘米提示染色体异常儿可能性大，需要进行无创DNA检查或羊水穿刺明确诊断。
孕中期排畸检查主要是了解胎儿有没有脑积水和心脏畸形，也可以了解胎盘成熟度和羊水情况。