CDKL5综合征是指由于CDKL5基因突变所致的一类神经系统疾病。通常会表现为难治性癫痫、伴语言发育异常的严重精神运动发育迟滞、刻板手动作、头围增长减速等类Rett综合征表现，严重肌力、肌张力障碍等症状。
目前临床上在使用抗癫痫药物以及促肾上腺皮质激素等药物进行控制CDKL5综合征。当患有CDKL5综合征时，建议及时就医，在医生的指导下进行治疗。