进行性肌营养不良是由于遗传性因素导致的原发性骨骼肌疾病，表现为缓慢、进行性加重肌肉萎及肌肉无力，逐渐导致不同程度的运动障碍。
最常见的表现是肌肉萎缩、肌肉无力，随着病情的进展运动障碍。刚开始发病仅表现为大腿肌肉逐渐变细，随着病情的进展，其他部位的肌肉也会逐渐萎缩、变细；
随着肌萎缩、肌无力的加重，会导致患者行走无力，逐渐不能独立站起。建议患者及时就医治疗，以免延误病情。