患儿一般都有明显的特征，有特殊面容：眼距增宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌头宽厚，外耳较小。随着患者长大，可以表现出智力低下，身材矮小，头小，头发软而细，脖子比较短。
牙齿长的比较晚，而且常常错位。前囟闭合晚。四肢短，手指粗短，常见通贯掌纹、草鞋足等。孩子一般喂养比较困难或者有嗜睡。
常常伴有先天性心脏病等其他先天畸形，有很多活不到成年，即使成人后，也可能影响生育功能（男性肯定不能生育，女性有可能能生育），过早出现老年痴呆。
唐氏综合征无论对患者本身还是对家庭都会造成很大影响，所以，孕期一定要做好筛查，一般在孕16周到20周时做此检查。