因肾小管受损的部位及严重程度而异但共同的表现均有不同程度的代谢性酸中毒 1.1型是临床上最常见的类型与2型一样遗传性者在婴儿和儿童期发病也可见于成人早期以继发者多见儿童患者常因步态不稳而被发现此症状与患者骨软化有关成人患者最常见临床表现为反复发作的低钾性瘫痪一般多在夜间或劳累后较易发作发作时轻者只感四肢乏力由坐而立要靠手支撑严重者除头颈部外四肢完全丧失自主活动能力甚至引起呼吸肌瘫痪而有呼吸困难发作持续几小时或1~2天轻者可自行恢复;重者则需静滴氯化钾后才可恢复低钾性瘫痪发生机制与细胞内外钾离子梯度直接相关与血浆中钾的绝对水平无关由于尿钙排泄增多和继发性甲状旁腺功能亢进症故易发生肾钙质沉着和尿路结石后者可有肾绞痛且易并发肾盂肾炎反复发作因骨骼矿化障碍儿童易发生佝偻病和不完全性骨折成人则发生骨软化儿童患者还有生长发育迟缓可能是酸中毒使软骨中的IGF-1受体缺乏所致 2.2型遗传性者多发生于儿童有家族史为常染色体显性遗传继发性者成人也可发病散发性和继发性者分别比家族性和遗传性多见临床表现以代谢性酸中毒低钾血症和肌病为主儿童因尿中丢失糖氨基酸和磷酸盐等营养物质故有生长发育迟缓营养不良和佝偻病低钾血症可有肌肉软弱乏力易倦心电图上出现低钾血症图像但发生低钾性瘫痪者少见可能与本型为"限量"性肾小管酸中毒有关 3.3型(混合型)此型病人临床表现主要是代谢性酸中毒血钾正常故无肌肉软弱和低钾性瘫痪可出现1型和2型病人某些临床表现 4.4型患者除有高氯性代谢性酸中毒外主要临床特点为高钾血症血钠降低患者因血容量减少有些患者可出现体位性低血压(一)治疗 遗传性肾小管性酸中毒目前尚无根治之法基因治疗正在研究中. 对于其他疾病引起的继发性肾小管性酸中毒首先应治疗原发性疾病.如果原发性疾采得到治愈肾小管性酸中毒也可随之治愈.对原发性疾病不能根治者则只能和遗传性肾小管性酸中毒一样采取下列对症治疗. 1.1型肾小管性酸中毒治疗首先补充碱剂以纠正酸中毒.碱剂以复方枸橼酸合剂为宜由枸橼酸140g枸橼酸钠100g加水至1000ml(又称Shohl混合液.剂量为20~30ml/次3次/d.此种混合液除能纠正酸中毒外还有抗尿路结石形成的作用.补充钾盐以纠正低钾血症.如氯化钾片剂氯化钾缓释胶囊枸橼酸钾等. 2.2型肾小管性酸中毒的治疗因为患者丢失较多的碳酸氢钠故以补充碳酸氢钠为宜根据病情轻重选用不同剂量一般8~12g/d分次服.补充重碳酸盐可以纠正代谢性酸中毒但尿中重碳酸盐排出也增多增加尿钾的丢失故应同时补钾.在严重酸中毒时则应限制钠的摄入同时口服氢氯噻嗪以增加Cl-的排泄(减少Cl-的重吸收)减轻HCO3-从尿中丢失剂量25~50mg3次/d.一般应同时口服10%枸橼酸钾以纠正低钾血症剂量20~30ml3次/d.在补充碳酸氢钠(重碳酸钠)时可加重尿钾丢失.有尿钙和磷酸盐排出增多者应补充磷酸盐可口服磷酸盐缓冲液20ml每6小时服1次.同时服用维生素D制剂以增加肠钙吸收避免继发性甲状旁腺功能亢进症的发生而加重尿磷酸盐的丢失. 严重骨病患者可试用活性维生素D制剂. 3.4型肾小管性酸中毒治疗主要是补充盐皮质激素不仅可纠正高氯性代谢性酸中毒而且可以纠正高钾血症.常用药物为氟氢可的松.剂量为0.2~0.5mg/次1次/d.呋塞米可增尿钠NaCl-K和H排泄故也可用以治疗4型肾小管性酸中毒病人.与氟氢可的松联合应用可增强疗效. 4.中医中药可按肾阴虚或肾阳虚辨证施治应用六味地黄丸金匮肾气丸附地黄丸等. (二)预后 慢性肾功能不全状况下的长期酸中毒会影响维生素D和PTH的代谢加重肾性骨病。