1白细胞减少症:一般有头晕,乏力,四肢酸软,食欲减退,低热,失眠等非特异性症状,少数无症状,部分病人则反复发生口腔溃疡,肺部感染或泌尿系感染。2粒细胞缺乏症:起病多急骤,常有高热,寒战,头痛,疲乏或极度衰弱,有时口腔,鼻腔,皮肤,直肠,肛门,阴道等黏膜处可出现坏死性溃疡,对药物过敏者,可同时发生剥脱性皮炎,严重者可发生中枢神经系统症状,常迅速发生败血症或脓毒血症而导致死亡。
王燕 主任医师 回复急性白血病初起时,常有不规则的发热,继而出现高热,寒战,全身情况急转直下,很快出现中毒症状及循环衰竭,如体质极差,可不发热,仅有低热。咽部粘膜水肿,苍白,咽壁,扁桃体及软腭有瘀血点或瘀斑,继发感染侵及粘膜,粘膜下层及深达肌层出现坏死及溃疡,上面覆盖灰白色假膜,严重者组织坏死处呈棕褐色,并有出血倾向,扁桃体及舌根部淋巴组织无炎症性肿大,在急性白血病早期,常有全身各部位无痛性淋巴结肿大,咽部溃烂可引起剧烈疼痛,吞咽困难,口臭及有时发生张口受限等症状。
王燕 主任医师 回复临床表现血色病患者当体内铁贮积量达25~50g时才出现临床症状。出现症状的平均年龄为50岁,但由血色病所致的早期临床表现往往被忽视,因而通常拖延4~5年后才能确立诊断。本病男性多见,男女比例为8:1。血色病最主要的症状为皮肤色素沉着,糖尿病、肝硬化和性腺功能减退。由于近代诊断方法的改进,一些无典型症状或甚至尚未出现症状的纯合子均可被发现。最近,对163例患者分析表明,83%有无力和嗜睡,58%有腹痛,43%有关节痛,38%有性欲减退和阳瘦长,15%有心功能衰竭症状。69%有肝硬化,83%肝肿大,13%脾肿大,20%体毛丢失,8%男性乳房发育,75%皮肤色素沉着,55%有临床糖尿病。一、肝脏肝脏肿大先于肝硬化,其肿大程度与铁质沉积程度有关,血色病非肝硬化患者69%有肝肿大,肝硬化者中90%肝肿大,提示铁沉积本身对肝脏病变起主要作用。肝硬化形成后,多出现肝功能不全和门脉高压,肝功能试验可有血清白蛋白降低,凝血酶原时间延长,转氨酶可轻度升高,肝硬化其他非特异性表现有性欲减退、阳瘦长、闭经、男性乳房发育。导致肝硬化和肝纤维化的肝内铁沉积阈值为22mg/g干重,在肝硬化基础上易发生肝癌,血色病肝硬化的癌发生率高于正常人的200倍,主要是原发性肝细胞癌,大部分可起源于肝内胆管,肝外癌发生率不高。右上腹痛多为慢性,但有时为急性,急性腹痛很剧烈,有时可致疼痛性休克,其原因尚不十分明了。二、糖尿病血色病肝硬化患者,71%有显性糖尿病,其中60%为胰岛素依赖型,31%为非胰岛素依赖型;非肝硬化患者,20%有临床糖尿病,其中60%为非胰岛素依赖型。其余非显性糖尿病的血色病患者,31%有糖耐量异常,对于经过治疗而长期存活的血色病糖尿病患者,其并发症如视网膜病变、神经病变、肾脏病变和周围血管病变与其他糖尿病相似。三、皮肤色素沉着几乎所有患者均有皮肤色素沉着,尤其是裸露部位,但由于进展隐匿,患者及其亲属往往不会注意。四、心脏1/3患者有心律不齐,15%患者可出现心力衰竭,心电图示低电压、T波变化、早搏、心房和心室颤动、束支传导阻滞、超声心动示全心扩大。五、关节病变发生率为43%~57%,其中仅55%有关节疼痛症状,检查可见关节病变,有些关节不痛,物理检查也正常者,X线可发现有病变,如囊性变和关节边缘硬化改变,多见于第二、三掌指关节,膝、髋关节也可受累。关节病变发生率与有否肝硬化无关,可作为首发现或唯一表现。六、内分泌腺异常男性患者可出现性欲减退和阳痿,并伴有第二性征改变,这些改变常与肝脏受累有关,但多出现在肝硬化之前,女性闭经与有无肝硬化无关,男性乳房发育的发生率低于其他原因所致肝硬化患者,且与有无肝硬化无关,性腺功能低下的大多数患者都存在有促性腺激素分泌低下、黄体激素低下、促卵泡生成素低下及对促性腺激素释放激素反应低下。一般垂体-肾上腺和垂体-甲状腺功能均正常。
王燕 主任医师 回复急性白血病初起时,常有不规则的发热,继而出现高热,寒战,全身情况急转直下,很快出现中毒症状及循环衰竭,如体质极差,可不发热,仅有低热。咽部粘膜水肿,苍白,咽壁,扁桃体及软腭有瘀血点或瘀斑,继发感染侵及粘膜,粘膜下层及深达肌层出现坏死及溃疡,上面覆盖灰白色假膜,严重者组织坏死处呈棕褐色,并有出血倾向,扁桃体及舌根部淋巴组织无炎症性肿大,在急性白血病早期,常有全身各部位无痛性淋巴结肿大,咽部溃烂可引起剧烈疼痛,吞咽困难,口臭及有时发生张口受限等症状。
王燕 主任医师 回复容易发生青肿,点状出血,导因于制造血小板的巨核细胞减少,以致血小板缺乏;贫血,制造红血球的母细胞减少,导致红血球的缺乏,容易在走动,或运动时发生气喘和晕眩;持续发烧,感染经久不愈:大部分的白血球都是血癌细胞,无正常功能,导致免疫力下降,容易受到感染。
何立芸 副主任医师 回复临床表现血色病患者当体内铁贮积量达25~50g时才出现临床症状。出现症状的平均年龄为50岁,但由血色病所致的早期临床表现往往被忽视,因而通常拖延4~5年后才能确立诊断。本病男性多见,男女比例为8:1。血色病最主要的症状为皮肤色素沉着,糖尿病、肝硬化和性腺功能减退。由于近代诊断方法的改进,一些无典型症状或甚至尚未出现症状的纯合子均可被发现。最近,对163例患者分析表明,83%有无力和嗜睡,58%有腹痛,43%有关节痛,38%有性欲减退和阳瘦长,15%有心功能衰竭症状。69%有肝硬化,83%肝肿大,13%脾肿大,20%体毛丢失,8%男性乳房发育,75%皮肤色素沉着,55%有临床糖尿病。一、肝脏肝脏肿大先于肝硬化,其肿大程度与铁质沉积程度有关,血色病非肝硬化患者69%有肝肿大,肝硬化者中90%肝肿大,提示铁沉积本身对肝脏病变起主要作用。肝硬化形成后,多出现肝功能不全和门脉高压,肝功能试验可有血清白蛋白降低,凝血酶原时间延长,转氨酶可轻度升高,肝硬化其他非特异性表现有性欲减退、阳瘦长、闭经、男性乳房发育。导致肝硬化和肝纤维化的肝内铁沉积阈值为22mg/g干重,在肝硬化基础上易发生肝癌,血色病肝硬化的癌发生率高于正常人的200倍,主要是原发性肝细胞癌,大部分可起源于肝内胆管,肝外癌发生率不高。右上腹痛多为慢性,但有时为急性,急性腹痛很剧烈,有时可致疼痛性休克,其原因尚不十分明了。二、糖尿病血色病肝硬化患者,71%有显性糖尿病,其中60%为胰岛素依赖型,31%为非胰岛素依赖型;非肝硬化患者,20%有临床糖尿病,其中60%为非胰岛素依赖型。其余非显性糖尿病的血色病患者,31%有糖耐量异常,对于经过治疗而长期存活的血色病糖尿病患者,其并发症如视网膜病变、神经病变、肾脏病变和周围血管病变与其他糖尿病相似。三、皮肤色素沉着几乎所有患者均有皮肤色素沉着,尤其是裸露部位,但由于进展隐匿,患者及其亲属往往不会注意。四、心脏1/3患者有心律不齐,15%患者可出现心力衰竭,心电图示低电压、T波变化、早搏、心房和心室颤动、束支传导阻滞、超声心动示全心扩大。五、关节病变发生率为43%~57%,其中仅55%有关节疼痛症状,检查可见关节病变,有些关节不痛,物理检查也正常者,X线可发现有病变,如囊性变和关节边缘硬化改变,多见于第二、三掌指关节,膝、髋关节也可受累。关节病变发生率与有否肝硬化无关,可作为首发现或唯一表现。六、内分泌腺异常男性患者可出现性欲减退和阳痿,并伴有第二性征改变,这些改变常与肝脏受累有关,但多出现在肝硬化之前,女性闭经与有无肝硬化无关,男性乳房发育的发生率低于其他原因所致肝硬化患者,且与有无肝硬化无关,性腺功能低下的大多数患者都存在有促性腺激素分泌低下、黄体激素低下、促卵泡生成素低下及对促性腺激素释放激素反应低下。一般垂体-肾上腺和垂体-甲状腺功能均正常。
王燕 主任医师 回复本病主要见于婴幼儿,南美及南非,平均年龄18月,北美洲3岁,印度约60%2岁,国内报道1组38例,19例为7~13岁,性别以男性为主,与国外无明显差异。前驱症状多是胃肠炎,表现为腹痛,呕吐及腹泻,可为血性腹泻,极似溃疡性结肠炎,了有报道似急腹症者,少数前驱症状为呼吸道感染症状,约占10%~15%,前驱期约持续3~16天(平均7天),无胃肠炎前驱症状者死亡率明显较高。前驱期后经过数日或数周间歇期,随即急性起病,数小时内即有严重表现包括溶血性贫血,急性肾功能衰竭及出血倾向等,最常见的主诉是黑便,呕血,无尿,少尿或血尿,患儿苍白,虚弱,高血压占30%~60%,近25%病人有充血性心力衰竭及水肿,30%~50%病人肝脾肿大,约1/3病人有皮肤瘀斑及皮下血肿,15%~30%小儿有黄疸。有些症状因地区而异,如在印度本病常合并于痢疾后起闰,60%有发热,在阿根廷及澳大利亚则中枢神经系统症状较常见占28%~52%,表现为嗜睡,性格异常,抽搐,昏迷,偏瘫,共济失调等。根据先驱症状及突然出现的溶血性贫血,血小板减少及急性肾功能衰竭三大特征不难作出诊断,但应与其他原因引起的急性肾功能衰竭,肾小球肾炎,血小板减少及溶血性贫血等鉴别。主要决定预后的是肾脏损害的程度,86%~100%有少尿,30%病人无尿(持续4天~数周),某些婴儿病例仅有一过性少尿及尿异常,大多数病人肾功能可完全恢复,有的发生慢性肾功能不全及高血压,本病患儿可有复发,复发者预后差。
王燕 主任医师 回复1急性病程:多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳,呕吐,恶心,腹泻,体重不增加,肝大,黄疸,腹胀,低血糖,蛋白尿等,有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能,需即施行有关实验室检查,若能及时检出及采取相应措施,否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。2轻型病程:多无急性症状,但随年龄增长逐渐出现发音障碍,白内障,智力障碍及肝硬化等。3其他:如假大脑肿瘤,为一少见表现,此系半乳糖在脑内积蓄,继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。
王燕 主任医师 回复1急性病程:多数患儿在出生后数天,因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖,出现拒乳,呕吐,恶心,腹泻,体重不增加,肝大,黄疸,腹胀,低血糖,蛋白尿等,有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能,需即施行有关实验室检查,若能及时检出及采取相应措施,否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。2轻型病程:多无急性症状,但随年龄增长逐渐出现发音障碍,白内障,智力障碍及肝硬化等。3其他:如假大脑肿瘤,为一少见表现,此系半乳糖在脑内积蓄,继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。
王燕 主任医师 回复本病主要见于婴幼儿,南美及南非,平均年龄18月,北美洲3岁,印度约60%2岁,国内报道1组38例,19例为7~13岁,性别以男性为主,与国外无明显差异。前驱症状多是胃肠炎,表现为腹痛,呕吐及腹泻,可为血性腹泻,极似溃疡性结肠炎,了有报道似急腹症者,少数前驱症状为呼吸道感染症状,约占10%~15%,前驱期约持续3~16天(平均7天),无胃肠炎前驱症状者死亡率明显较高。前驱期后经过数日或数周间歇期,随即急性起病,数小时内即有严重表现包括溶血性贫血,急性肾功能衰竭及出血倾向等,最常见的主诉是黑便,呕血,无尿,少尿或血尿,患儿苍白,虚弱,高血压占30%~60%,近25%病人有充血性心力衰竭及水肿,30%~50%病人肝脾肿大,约1/3病人有皮肤瘀斑及皮下血肿,15%~30%小儿有黄疸。有些症状因地区而异,如在印度本病常合并于痢疾后起闰,60%有发热,在阿根廷及澳大利亚则中枢神经系统症状较常见占28%~52%,表现为嗜睡,性格异常,抽搐,昏迷,偏瘫,共济失调等。根据先驱症状及突然出现的溶血性贫血,血小板减少及急性肾功能衰竭三大特征不难作出诊断,但应与其他原因引起的急性肾功能衰竭,肾小球肾炎,血小板减少及溶血性贫血等鉴别。主要决定预后的是肾脏损害的程度,86%~100%有少尿,30%病人无尿(持续4天~数周),某些婴儿病例仅有一过性少尿及尿异常,大多数病人肾功能可完全恢复,有的发生慢性肾功能不全及高血压,本病患儿可有复发,复发者预后差。
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